De nature héréditaire, la maladie de Gilbert est une pathologie qui se traduit par un dysfonctionnement de la fonction hépatique. Cette anomalie conduit à la présence d’une substance toxique dans le sang : la bilirubine. Il s’agit d’une maladie génétique qui se transmet dans la plupart des cas, des parents aux descendants et qui s’accompagne de douleurs, de fatigue et de bien d’autres symptômes. Dans ce guide, nous analysons en détail cette maladie.
Définition de la maladie de Gilbert
La maladie de Gilbert ou le syndrome de Gilbert a été découvert par un gastro-entérologue français du nom de Augustin Nicolas Gilbert en 1901. Il s’agit d’une affection essentiellement héréditaire qui attaque le foie. Dans le langage médical, on dit qu’il s’agit d’un déficit enzymatique partiel de l’enzyme qui permet de conjuguer la bilirubine.
Cette affection est bénigne, mais très fréquente et se caractérise par une élévation de la concentration de la bilirubine libre dans le sang. En réalité, dans notre organisme, il se trouve qu’une partie de nos globules se décompose et se transforme en bilirubine durant le processus de renouvellement de ces cellules.
De couleur jaune, cette molécule qui résulte du processus de transformation des globules rouges est transportée dans le sang sous une forme assez particulière qu’on appelle « la forme non conjuguée ». Arrivée au niveau du foie, la bilirubine passe dans la bile et dans l’intestin puis elle est éliminée par la suite.
Il se peut que la bilirubine ne fonctionne plus du tout et que son taux fluctue considérablement. C’est justement ce dysfonctionnement qui cause la maladie de Gilbert. On dit souvent qu’il s’agit d’une maladie génétique qui se transmet très facilement des parents aux enfants, notamment lorsque les deux parents possèdent le gène responsable de la maladie.
Quand c’est le cas, les scientifiques disent que la maladie se transmet sur un mode autosomique récessif. Très souvent, la maladie se détecte à l’adolescence et s’aggrave surtout lorsque le sujet est dans un état de stress et d’hydratation prolongée.
Les symptômes de la maladie
Les patients atteints de cette maladie présentent des symptômes particuliers ainsi que des épisodes de jaunisse. En autres signes cliniques liés au syndrome de Gilbert :
- Un état de déshydratation ;
- Un manque sévère d’appétit ;
- Une infection ;
- Une phase de stress chronique ;
- Un manque de sommeil ;
- Une exagération dans les pratiques physiques.
La présence de ses signes peut amener un professionnel à soupçonner la maladie de Gilbert.
Quelles sont les causes du syndrome de Gilbert ?
Dans un premier temps, la cause d’une telle maladie est d’ordre génétique. En effet, la maladie se transmet de manière héréditaire à cause d’une erreur dans l’encodage des gènes spécifiques. Ce qui cause une déficience du foie et la présence de bilirubine dans le sang. Cette présence de la bilirubine dans le sang est anormale et même dangereuse.
D’un autre côté, la maladie de Gilbert survient lorsque le foie n’arrive plus à rendre soluble la bilirubine. Dans ce cas, son passage dans la bile n’est plus possible, ce qui entraîne des dommages importants à la santé. Selon certaines sources scientifiques, les femmes seraient plus exposées à développer le Syndrome de Gilbert que les hommes.
Quels sont les traitements possibles ?
Il faut d’abord procéder au diagnostic de la maladie avant de prévoir les traitements. Justement, le diagnostic de ce mal passe par la réalisation d’une analyse sanguine. Cette dernière permet donc au médecin de mesurer le taux de bilirubine et de porter un avis sur l’état actuel du foie.
Dans certains cas rares, il est demandé un test génétique supplémentaire à l’analyse de sang. Le médecin passe aussi le patient qui présente le symptôme de la maladie de Gilbert à un interrogatoire qui lui permet d’écarter certaines hypothèses. On parle d’anamnèse et cette série de questions permet de connaître des informations comme :
- Le mode de vie du patient ;
- Ses antécédents familiaux ;
- Les facteurs déclencheurs de la maladie, etc.
Outre l’examen sanguin et l’anamnèse, il existe aussi un examen physique qui consiste à examiner la peau du patient ainsi que ses muqueuses afin de détecter des signes de jaunissement.
Vous devez savoir qu’il n’y a pas encore de traitement spécifique en ce qui concerne la maladie de Gilbert. Les personnes qui en souffrent vivent une vie plutôt normale malgré les symptômes indiqués plus haut.
Tout ce qui est recommandé est d’adopter un mode de vie sain, une bonne hygiène de vie, une activité physique régulière, une alimentation saine, équilibrée et riche en fruits et légumes. La consommation d’alcool est à éviter absolument.
Pourquoi demander un deuxième avis médical ?
Si vous n’êtes pas certain du premier diagnostic réalisé par un médecin, vous êtes en droit de demander un deuxième avis. D’ailleurs, il est conseillé de le faire, car une concentration élevée de bilirubine dans l’organisme ne signifie pas toujours que l’on est atteint du syndrome de Gilbert. Cela peut parfois être une simple maladie du foie. Pour cela, il faut se tourner vers d’autres spécialistes comme les hépatologues, et les pédiatres.
